sábado, julio 26, 2008

GENETICA ANTIRACISTA




Genética antiracista
LA CIENCIA Y LAS RAZAS. Genoma sin Fronteras
Lynn Jorde y Stephen Wooding, investigadores del departamento de genética humana de la universidad de UTA.

(Traducido por Luis Arbaiza E. de LA RECHERCHE OCTOBRE 2006 N 401 LA SCIENCE ET LES RACES. Genome Sans Fronteires)

¿Existen las razas, genéticamente hablando? El análisis del genoma muestra que las minúsculas diferencias que se han detectado entre las poblaciones no constituyen demarcaciones propiamente dichas.


EN DOS PALABRAS: La fracción de ADN que difiere entre dos individuos tomados al azar es mínima: solamente 0,1% Después de muchos años, los genetistas le pasan un examen.
¿Podemos detectar una confirmación genética del concepto de raza? Ciertamente, a menudo es posible reagrupar, a partir de su genoma, a los individuos según su ascendencia geográfica. Mas las variaciones genéticas parecen distribuidas según un continuum. Dicho de otro modo, no se pueden identificar poblaciones puras en el sentido genético del término. Ya que no hay fronteras, es bien difícil hablar de razas.


Pocos conceptos tienen una historia tan rica y controversial como el de raza. La definición misma de la palabra varia considerablemente según el contexto y los criterios considerados- esto explica la necesidad que a menudo se tiene de poner este termino entre comillas. A pesar de todo, entre el gran publico, la valides de las categorías raciales son consideradas evidentes. En estados Unidos por lo menos, la raza es un criterio largamente utilizado. Por ejemplo, las bases de datos medico legales son estructuradas según categorías raciales tradicionales en ese país: afro americanos, euro-americanos o hispanos, esencialmente definidos según criterios físicos y de origen geográfico. Otro ejemplo, a los investigadores encargados de estudios biomédicos financiados por el Instituto Nacional de Salud (NIH) se les exige que las minorías raciales estén correctamente representados. Por último la repuesta a un tratamiento medico dado, es a menudo comparada entre las poblaciones definidas según estos criterios raciales.

No es de sorprender, que los investigadores que trabajan en la esfera biomédica estén divididos en esta cuestión. Unos consideran que el concepto de raza no significa nada, biológicamente hablando. Otros proponen que se tenga en cuenta a la hora de prescribir tratamientos médicos o en ciertos estudios de investigación.
La genética humana moderna ¿puede ayudar a resolver esta controversia?
Unos años antes del año 2000 y del fin del secuensiamiento del genoma humano, la comparación de porciones de genoma de diferentes personas permitió estimar que en promedio, entre dos seres humanos tomados al azar, la proporción de nucleótidos (un nucleótido es uno de los ladrillos elementales de una molécula de ADN o ARN. Uno de sus constituyentes es llamado base, del que viene el termino pares de base empleado para designar los dos nucleótidos que se encuentran cara a cara en la doble hélice de ADN geonómico) que los diferencian es mas o menos uno entre en 1000-1500. En otros términos, dos seres humanos son genéticamente idénticos 99,9%. A titulo de comparación, el hombre y el chimpancé son genéticamente idénticos al 99% o 95% si uno toma en cuenta los fragmentos de ADN que están presentes en uno pero no en el otro. En total el genoma humano comprende tres milliardos de pares de bases( en los 22 cromosomas no sexuales y los dos cromosomas X e Y ), dos humanos difieren , en promedio en dos o tres millones de pares de bases.

ADN variable

De este 0,1% de ADN variable entre individuos ¿cual es la proporción que difiere entre las poblaciones dadas? Para saberlo los genetistas se basan en numerosos tipos de pequeñas modificaciones del genoma. Las modificaciones heredables denominadas polimorfismos. Los mas frecuentes son denominados SNP (por polimorfismos de un solo nucleótido); ellos consisten en la sustitución de un nucleótido por otro. Los otros tipos de polimorfismo consisten por ejemplo en la inserción o deleción (perdida) de varios pares de bases o la presencia de secuencias denominada repetitivas, por que presentan varias copias que se suceden en número variable.
En su mayor parte, estos polimorfismos se encuentran fuera de las regiones que codifican proteínas. No afectan tal o cual rasgo fenotípico(un rasgo fenotípico es una característica física o fisiológica de un individuo, o dicho de otro modo una característica visible), y son por esta razón denominadas neutras. Algunos sin embargo, se encuentran entre el ADN codificante. Los que pueden directamente contribuir a las variaciones de rasgos fenotipicos y por cierto entre ellos a las enfermedades genéticas.
A espaldas de la repartición del genotipo, se consideran las poblaciones del antiguo mundo sobre su división tradicional en tres continentes, -África, Asia y Europa (una división que según una concepción corriente, corresponde a tres rasas principales).
Utilizando diferentes polimorfismos, se mostró hace varios años que aproximadamente el 85-90% del 0,1% de la variación genética total ocurren en el seno de cada uno de esos grupos continentales. Solo 10-15% de esa variación genética esta repartida entre los continentes (G.Barbujani et al., PNAS, 94, 4516, 1997; L, B Jorde, et al Am. J. hum. Genet, 66, 979, 2000).

Homogeneidad.

Dicho de otro modo, 90% de toda la diversidad genética humana esta dentro de una muestra de individuos provenientes de un mismo continente.(África-Asia Europa). Y solo 10% suplementario seria detectados si la muestra comprendiera a la vez europeos, asiáticos y africanos. Dicho en otros términos, los individuos de diferentes continentes son apenas menos similares, que los individuos de un mismo continente.
Estos resultados vienen recientemente de ser confirmados por un ambicioso estudio hecho por David Hinds y sus colegas de la sociedad californiana Perlegens Science Inc.(D.A. Hinds et al Science , 307, 1072, 2005): el análisis de 1 586 383 SNPs en el genoma de 71 americanos de ascendencia europea , africana o asiática, ha mostrado que 18% de los SNPs no están presentes mas que en una sola muestra de poblaciones , ciertas en los afro-americanos , otros en los euroamericanos y el resto en los Sino-americanos. En revancha 94% del total de SNPs son detectados en al muestra de afroamericanos, 81% en la de euroamericanos, y 74% en la de Sinoamericanos.
Por pequeñas que sean, las pequeñas diferencias entre poblaciones, ¿serán suficientes para individualizar grupos?


Para saberlo, uno puede comparar, entre diferentes poblaciones el perfil de los polimorfismos genéticos.
En 2003 nosotros hemos estudiado 710 individuos elegidos de poblaciones de África, de Asia, del este de Europa, y de India, pusimos nuestra atención en 100 polimorfismos, de secuencias cortas de ADN particulares denominadas Alu (W.S Watkins et al ., Genome Res, 13, 1607 , 2003).
De una longitud de 300 pares de bases, las secuencias Alu están, en la mayor parte insertados en el genoma de los primates hace millones de años. Después ellos de vez en cuando se replican en el genoma, por un mecanismo de retrotrasposición: desde trascritos de ARN, ellos son re-copiados en fragmentos de ADN que se insertan al azar en el genoma. Sin importar en que cromosoma.
Una vez que una secuencia alu se inserta en una en un lugar dado, ella se fija y es trasmitido a la descendencia del individuo concerniente. Gracias a las secuencias alu, es posible estimar la proximidad genética relativa entre dos individuos y, en promedios, entre dos poblaciones.
¿Que encontramos? De entrada, que existe más diversidad genética en las poblaciones africanas que en las otras, la diversidad mas baja se detecta en las poblaciones europeas. Así como que las distancias genéticas entre todas las poblaciones parecen reflejar su distribución geográfica. Nuestros datos han revelado que distancias genéticas y distancia geográficas son correlativas. Y que la semejanza genética decrece 1% por cada 1000 kilómetros. No es de extrañar, pues las poblaciones geográficamente distantes son menos susceptibles de intercambiar migrantes por encima de la historia humana.
De todos modos, comparar poblaciones es objeto de críticas. En efecto, reducir los individuos a grupos (por ejemplo de poblaciones) supone efectuar esa elección a priori , la que puede influenciar los resultados del estudio genético ulterior. Aun mas, las poblaciones son definidas, de forma totalmente arbitraria, según criterios variables (por ejemplo el lenguaje, al historia común, los orígenes geográficos, al cultura o incluso la religión.

Semejanzas y Reagrupación:

Estos problemas pueden ser superados dejando de comparar poblaciones y comparando individuos.
Un enfoque generalizado consiste en calcular, para una muestra dada el parecido genético entre todos los pares posibles de individuos. Una manera de establecer reagrupaciones entre individuos sobre la base de su parecido genético. La cuestión es entonces ver si estos eventuales agrupamientos corresponden al origen geográfico de los individuos. Al menos dos estudios, para mí, los primeros efectuados, tienen conclusiones negativas. Sin embargo ambos reposan sobre el análisis de solamente algunas decenas de polimorfismos o menos. Inversamente, los estudios posteriores tenían en cuenta más polimorfismos, han mostrado que los individuos tienden a ser reagrupados según el origen geográfico de sus ancestros.
En uno de esos estudios, Noah Rosemberg y sus colaboradores de diferentes laboratorios de estados unidos han estudiado 377 polimorfismos llamados. Microsatélites, en 1056 individuos provenientes de 52 poblaciones en África, Asia Europa y America continental. (N.A. Rosemberg et al Science, 298, 2381, 2002)

Se pusieron en evidencia 6 grupos, donde 5 de las cuales corresponden a regiones geográficas aisladas por océanos , desiertos o montañas : los africanos de África subsahariana, los europeos y asiáticos al oeste del Himalaya, los asiáticos de Asia del este y del sudeste, las poblaciones de nueva guinea de melanesia y los nativos americanos.
Por nuestra parte observamos, 100 polimorfismos Alu en 565 personas ( HM. J. Bamshad et al , Am J. Hum- Genet, 72, 578, 2003) En un primer momento, nosotros determinamos cual de esos 100 polimorfismos estaban presentes o ausentes en esas personas. Pues nosotros exploramos las posibilidades de agrupar, sobre la sola base de estos datos genéticos. El resultado: cuatro grupos surgieron
Al timar la proveniencia geográfica de cada uno de los individuos en esos cuatro grupos, constatamos que dos de esos grupos, comprendía únicamente individuos de África subsahariana, uno de ellos constituido casi exclusivamente de pigmeos Mbuji. El tercer grupo estaba constituido de europeos. También, nosotros habíamos igualmente utilizado esta misma muestra en estudiar esta vez 60 microsatelites además de 100 polimorfismos Alu anteriores aplicamos a los datos genéticos recolectados un tratamiento estadístico mas elaborado, el resultado: todos los europeos, los asiáticos de Asia del este y los africanos fueron bien reagrupados a su continente de origen.

Variación continúa.

A la vista de estos resultados parece tentador concluir que los datos genéticos verifican los conceptos tradicionales de raza, es decir una raza por cada continente: europeos, asiáticos y africanos. Más eso seria un error. En efecto hubo muy pocas personas de las muestras en las que se podría atribuir una probabilidad de 100% de pertenencia a uno de los 3 principales grupos. Cuando alguien parece ser parte de un grupo dado, tiene una fuerte ascendencia en común con otros miembros del grupo. Por ejemplo, alguien puede pertenecer al grupo europeo con una probabilidad de pertenecer a este grupo de 90%, y de pertenecer a cualquiera de los otros grupos de 5%. Además debemos darnos cuenta que Europa, Asia oriental y África subsahariana son regiones geográficas muy separadas. Cuando el análisis es efectuado ya no sobre los individuos originales de estos continentes , sino añadiendo a la muestra personas originarias del sur de la India, dicho de otro modo, de una región geográfica intermedia, uno observa un solapamiento considerable de los datos correspondientes a estos individuos y aquellos correspondientes a asiáticos de Asia del este y a europeos. Este solapamiento, que resulta probablemente de las numerosas migraciones que se produjeron en Eurasia e india en el curso de 10 000 años, es tal que enmascara los dos grupos europeos y asiáticos antes observado. Y es probable que con una muestras mas variable geográficamente solapamiento mas variable geográficamente. Encontraríamos pocas discontinuidad-si no ninguna- entre las poblaciones.
La imagen que comienza a emerger de todos estos datos sobre la variación genética humana es que esta variación tiende a estar geográficamente estructurada, la mayor parte de la población de una área geográfica se parecen mas que a que ellos que a los que están en regiones alejadas. Mas dadas la las incontables migraciones que se han producido en la historia humana, y del flujo de genes que se produjo como consecuencia, esta variaron genética tiende a repartirse en un continuum : tiene poca discontinuidad geográficas. Dicho de otro modo las poblaciones no son jamás genéticamente puras y que las fronteras determinadas entre los individuos y las poblaciones (fronteras que subyacen al concepto de raza) serian fuertemente inexactas y arbitrarias. Un ciudadano de EEUU categorizado como ¨afromaricano¨ puede tener muy bien ancestros europeos, africanos y de nativos norteamericanos. Tendría sentido -biológicamente hablando- (decir) como ha llegado a tener esos ancestros. Mas seria un error definirlo como afroamericanos. Y de un punto de vista medico, una categorización racial tal, seria a menudo un indicador erróneo para definir un tratamiento medico. En efecto, la respuesta tal tratamiento implica la mayoría de las veces múltiples alelos de genes conocidos o no, y las diferentes poblaciones comparten esos alelos, como ellos comparten la mayoría de su variación genética.




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